Xét nghiệm NIPT là gì? Những điều mẹ bầu cần biết

Xét nghiệm NIPT là gì? Hẳn là đã không ít lần mẹ bầu nghe đến cụm từ xét nghiệm NIPT, đây là 1 trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều người lựa chọn. Tuy nhiên không phải mẹ bầu nào cũng hiểu rõ về phương pháp này, bài viết ngày hôm nay sẽ giúp mẹ có được cái nhìn rõ nét hơn về xét nghiệm NIPT. 

Xét nghiệm NIPT là gì?

Thai nhi phát triển khỏe mạnh, phát triển bình thường là điều mong mỏi của bất cứ ông bố bà mẹ nào. Thế nhưng, đôi khi nỗi niềm đó lại không được đúng như mong muốn khi không may trẻ bị dị tật bẩm sinh. Chính vì thế mà các nhà khoa học đã cho ra đời phương pháp xét nghiệm NIPT – phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất hiện nay. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? 

NIPT là viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive Prenatal Testing (Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn). Hiểu đơn giản, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh với mục đích kiểm tra và phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Bằng cách lấy 1 lượng nhỏ mẫu máu của mẹ (khoảng 7-10ml), thông qua quá trình phân tích, đánh giá dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi mà bác sỹ đưa ra kết luận thai nhi có bị dị tật hay không. Xét nghiệm NIPT được thực hiện ngay từ khi thai nhi được 10 tuần tuổi. Phương pháp xét nghiệm NIPT hiện đại, đơn giản, không đau đớn và không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm khi thực hiện các xét nghiệm NIPT. 

Khi nào bà bầu cần làm xét nghiệm NIPT?

Trên thực tế thì bà bầu nào cũng có thể làm xét nghiệm NIPT, nhưng do chi phí xét nghiệm khá cao nên không phải ai cũng có điều kiện để thực hiện phương pháp NIPT. Tuy vậy, có một số trường hợp phụ nữ mang thai mà bác sỹ khuyến cáo cần phải làm xét nghiệm:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi, nhất là khi mẹ lớn tuổi mới mang thai lần đầu, thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật, sinh con mắc hội chứng Down.
• Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, kết quả xét nghiệm Double test, Triple test có khả năng cao.
• Tiền sử mang thai, sinh con dị tật, chậm phát triển
• Tiền sử sảy thai trước đó, thai lưu nhiều lần thì mẹ cũng cần làm xét nghiệm NIPT
• Tiếp xúc thường xuyên với hóa chất độc hại, các loại tia phóng xạ
• Thụ tinh nhân tạo (thai IVF)
• Trong gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, bất thường di truyền.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT?

Qua khái quát xét nghiệm NIPT là gì ở trên, hẳn mẹ cũng đã bước đầu hình dung được những ưu thế vượt trội của phương pháp này. Xét nghiệm sàng lọc trước NIPT ngày càng được áp dụng phổ biến, nó mang đến những ưu điểm không thể không kể ra như:

• Cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, rất sớm so với nhiều phương pháp khác. Từ kết quả thu được, bác sỹ đưa ra được những chuẩn đoán chính xác cũng như các phương pháp can thiệp nếu cần thiết. 
• An toàn với cả mẹ và thai nhi bởi NIPT chỉ yêu cầu lấy mẫu máu của mẹ, không như các phương pháp xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai nhai, chọc hút máu cuống rốn… 
• Tính chính xác cao lên đến 99,98% do NIPT thực hiện dựa trên vật liệu di truyền-AND để cho ra kết quả.
• Phát hiện, kiểm soát tốt các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể
• Thời gian chờ đợi trung bình từ 5-7 ngày là đã có được kết quả xét nghiệm

Có nhiều cách xét nghiệm NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi và xác định các nhiễm sắc thể bất thường , phổ biến nhất là cách đếm tất cả các đoạn cfDNA của cả mẹ bầu và em bé. Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, tức là tỷ lệ cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể bình thường thì thai nhi giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm sắc thể. Ngược lại, nếu tỷ lệ nhiễm sắc thể nhiều hơn bình thường cho kết quả dương tính, thì thai nhi có thể dẫn đến tình trạng trisomy.

Những bệnh nào được phát hiện và sàng lọc qua xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được thực hiện thông qua sự đánh giá, phân tích AND tự do vì thế mà phương pháp này dễ dàng phát hiện các dị tật của thai nhi. Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể  mà NIPT phát hiện ra có thể kể ra gồm có:

• Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)
• Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)
• Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)
• Các thể tam bội
• Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra khuyết tật về vận động và trí não của trẻ: hội chứng DiGeroge, hội chứng Wolf-Hirschchorn, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman
• Các bất thường trên các nhiễm sắc thể giới tính: hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Klinefelter (XXY) và hội chứng Turner (monosomy X).

Mẹ bầu cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu không cần nhịn ăn để thực hiện xét nghiệm NIPT. Trước khi tiến hành xét nghiệm, bác sỹ sản khoa sẽ thăm khám và tìm hiểu những thông tin tiền sử bệnh của sản phụ. Qua đó, bác sỹ sẽ đưa ra những tư vấn chính xác cho mẹ bầu. Mẹ cần mang đầy đủ các xét nghiệm trước đó liên quan đến thai kỳ để việc xét nghiệm được chính xác nhất. 

Bên cạnh đó, mẹ cũng đừng quên tìm hiểu xét nghiệm NIPT là gì để có thêm kiến thức và kinh nghiệm. Mẹ nên cân nhắc đến các địa chỉ xét nghiệm uy tín, đảm bảo chất lượng, tránh những phát sinh không may xảy ra.