Dị tật bẩm sinh khi mang thai: Tất cả những điều cần biết

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), có khoảng 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Theo thống kê, tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam là 3%. Có nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị dị tật. Bất cứ thai nhi nào cũng có khả năng mắc dị tật bẩm sinh.

Dưới đây là tất cả các kiến thức cần biết về tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, dấu hiệu thai nhi bị dị tật, các xét nghiệm sàng lọc thai nhi bị dị tật cùng câu trả lời cho câu hỏi dị tật bẩm sinh có di truyền không.

Tại sao sinh con bị dị tật bẩm sinh?

Nhiều trẻ sơ sinh bị rối loạn bẩm sinh được sinh ra từ những cha mẹ không gặp bất cứ vấn đề hay nguy cơ nào. Tuy vậy, một số yếu tố khách quan dưới đây đã làm tăng nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh: 

• Tiếp xúc với thuốc hoặc một số bệnh nhiễm trùng
• Tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền
• Thiếu axit folic
• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc các phương pháp khác điều khiển trứng và tinh trùng
• Đa thai (sinh đôi trở lên)
• Đã từng mang thai trong quá khứ có liên quan đến bất thường bẩm sinh
• Tình trạng sức khỏe trước khi mang thai (ví dụ: mẹ bị bệnh tiểu đường...)
• Mang thai trên 35 tuổi
• Sử dụng chất kích thích 

Rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh 

Rối loạn nhiễm sắc thể là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Đôi khi số lượng nhiễm sắc thể không chính xác sẽ không tương thích và gây sảy thai. Tuy nhiên, một số tình trạng có thể được kiểm soát và giúp thai nhi đảm bảo được cuộc sống. 

• Hội chứng Down: Hội chứng Down là trường hợp phổ biến nhất xảy ra khi rối loạn nhiễm sắc thể. Tại Hoa Kỳ, hội chứng này chiếm 700 ca sinh mỗi năm. Có nhiều dịch vụ hỗ trợ dành cho các gia đình có con sinh ra bị hội chứng Down.
• Hội chứng Klinefelter: Rối loạn này dẫn đến việc nam giới nhận thêm một nhiễm sắc thể X. Hội chứng này chiếm 500 đến 1000 ca sinh. Các bé trai mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít testosterone hơn, thường cao và có thể gặp các vấn đề trong học tập.
• Hội chứng Patau và Edward: 2 hội chứng này ít xảy ra hơn hội chứng Down. Đây đều là các tình trạng khá nặng nề vì chúng ảnh hưởng đến khả năng học tập và hầu hết các cơ quan trong cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc một trong hai hội chứng này thường khó sống qua năm đầu tiên.
• Hội chứng Turner: Một chứng rối loạn hiếm gặp chỉ gặp ở phụ nữ, hội chứng Turner thường gặp ở 2500 trẻ sơ sinh mỗi năm. Thay vì nhận được hai nhiễm sắc thể giới tính, những đứa trẻ bị ảnh hưởng chỉ có nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến chiều cao và khả năng sinh sản nhưng không ảnh hưởng đến não bộ và trí thông minh. Bởi vậy, bằng việc theo dõi và điều trị kịp thời, phụ nữ mắc hội chứng Turner vẫn có thể có cuộc sống khỏe mạnh.

Rối loạn di truyền gây dị tật bẩm sinh 

Rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Thông thường, các tình trạng di truyền là tính trạng lặn, có nghĩa là cần có hai gen gây rối loạn (mỗi gen từ bố và mẹ) để hiển thị ở trẻ.

Một số nhóm dân tộc nhất định có nhiều khả năng mang gen rối loạn di truyền cụ thể. Khi cha mẹ có cùng nguồn gốc tổ tiên, khả năng sinh con với một số điều kiện di truyền sẽ tăng lên.

Mặc dù các rối loạn dưới đây phổ biến hơn ở các nhóm cụ thể, nhưng nhìn chung chúng vẫn hiếm gặp: 

• Beta Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền được tìm thấy phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải. Tình trạng này khá phổ biến và ảnh hưởng đến cách cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu.
• Bệnh xơ nang (CF) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, phổ biến hơn ở người châu Âu. Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến phổi và các hệ thống cơ quan khác. Hầu hết bệnh nhân có tuổi thọ từ 30 đến 40 năm, mặc dù những tiến bộ trong y tế đã cải thiện kết quả trong những năm gần đây.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn di truyền phổ biến nhất ở những người gốc Phi. Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu và xảy ra ở khoảng 1 trong 70000 người Mỹ. Tuy nhiên, tỷ lệ này là 1 trên 365 ở người Mỹ gốc Phi.
• Bệnh Tay-Sachs thường được tìm thấy ở những người có tổ tiên nhất định, chẳng hạn như người Do Thái Đông Âu. Khoảng 1 trong số 30 người Do Thái ở Mỹ mang một bản sao của gen Tay-Sachs. Tay-Sachs gây tổn thương các dây thần kinh trong não và tủy sống.

Rủi ro môi trường gây dị tật bẩm sinh 

Tác nhân gây quái thai là những thứ ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của thai nhi trong thời kỳ mang thai. Tiếp xúc với các tác nhân gây quái thai trong thời kỳ mang thai có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.

Các chất như rượu, ma túy và một số loại thuốc cũng như các bệnh nhiễm trùng (như thủy đậu, rubella, giang mai hoặc bệnh toxoplasma) đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. 

Sự phát triển của dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào các yếu tố như:

• Thời gian tiếp xúc kéo dài bao lâu
• Bao nhiêu chất độc mà bạn (và con bạn) tiếp xúc
• Giai đoạn bạn đang mang thai (ba tháng đầu thường dễ bị tổn thương nhất)
• Tiếp xúc với chất độc từ môi trường có thể ảnh hưởng đến mọi hệ thống trên cơ thể của con bạn, bao gồm đầu, các đặc điểm trên khuôn mặt, chức năng não, hệ thần kinh, tim, tai, mắt và xương.

Xét nghiệm sàng lọc thai nhi bị dị tật 

Nhiều mẹ thường thắc mắc, nên siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu? Thai nhi ở tuần thứ 12 - 14 là thời điểm có thể tính tuổi thai chính xác thông qua siêu âm. Đây cũng là thời điểm phù hợp để bác sĩ tiến hành siêu âm dị tật thai nhi bằng cách đo khoảng sáng sau gáy để dự đoán các dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng các chi, bệnh tim bẩm sinh, thoát vị cơ hoành...

Nhiều loại xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện khi mẹ đang mang thai để kiểm tra các bất thường bẩm sinh. Nếu mẹ trên 35 tuổi hoặc có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ cũng sẽ đề nghị các xét nghiệm bổ sung.

Một số xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh: 

• Xét nghiệm máu ba tháng đầu: hCG không có trong huyết thanh của người mẹ và huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A)
• Xét nghiệm máu 3 tháng giữa: alpha-fetoprotein (MSAFP) trong huyết thanh của mẹ, hCG, estriol không liên hợp (uE3) và hormone inbihin-A 
• Chọc dò nước ối
• Sinh thiết gai nhau (CVS)
• Siêu âm cấp II
• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)
• Đo độ mờ da gáy (NT scan)

Tham vấn ý kiến bác sĩ về dị tật bẩm sinh ở thai nhi 

Các bác sĩ chuyên gia hàng đầu về tư vấn di truyền sẽ cung cấp cho mẹ những thông tin về nguy cơ con bị rối loạn bẩm sinh. Bác sĩ sẽ cho mẹ lời khuyên về tiền sản cũng như tư vấn sức khỏe trong thời gian mang thai. Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử gia đình, sức khỏe, bệnh nền của mẹ và từ đó tiến hành làm các xét nghiệm sàng lọc nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Dị tật bẩm sinh thường do nhiều nguyên nhân gây ra. Tuy nhiên, nhiều loại dị tật không có nguyên nhân chính xác. Nguyên nhân thường gặp nhất là do bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Đây là những dị tật có thể di truyền từ bố mẹ sang con.

Mẹ có thể tìm đến sự tư vấn của các bác sĩ trong các trường hợp sau:

• Kết quả bất thường từ xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc siêu âm
• Mẹ và bố có cùng nguồn gốc tổ tiên
• Mẹ là người mang bệnh rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền 
• Mẹ 35 tuổi trở lên
• Mẹ đã có một thai chết lưu hoặc một trẻ sơ sinh đã qua đời
• Mẹ có tiền sử gia đình về bất thường nhiễm sắc thể
• Mẹ đã tiếp xúc với bệnh tật, nhiễm trùng hoặc chất độc từ môi trường có thể ảnh hưởng đến em bé 
• Mẹ đã bị sảy thai liên tục

Thai nhi bị dị tật phải làm sao?

Việc biết con của mình bị dị tật bẩm sinh sẽ khiến mẹ buồn bã, chán nản. Nhưng tùy thuộc vào tình trạng rối loạn, đó có thể chỉ là những vấn đề nhỏ về sức khỏe. 

Mặc dù có thể phải đối mặt với những quyết định khó khăn như bỏ thai nhi, phân vân xem thai nhi bị dị tật có nên bỏ, mẹ nên đối mặt và tham vấn ý kiến của bác sĩ để đưa ra quyết định sáng suốt nhất: 

• Nói chuyện với bác sĩ của mẹ và một chuyên gia tư vấn di truyền. Đặt câu hỏi nếu có, đồng thời nhận tất cả thông tin về chẩn đoán và điều trị. 
• Buồn bã và tức giận là điều bình thường. Mẹ hãy dành thời gian để khắc phục những cảm xúc của mình. Mẹ nên nói chuyện cởi mở với gia đình, bạn bè để mọi người cảm thông và chia sẻ.
• Nói chuyện với chồng về cảm giác của bạn, đồng thời lắng nghe tâm sự của chồng. Hãy cùng nương tựa và hỗ trợ nhau. 
• Tìm hiểu tất cả những gì mẹ có thể về tình trạng của con. Mẹ càng biết nhiều, càng có thể làm nhiều hơn để chuẩn bị cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt, hãy sắp xếp các dịch vụ, và giúp con có một khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.
• Tham gia các nhóm hỗ trợ và tìm kiếm những người có thể cung cấp cho mẹ thông tin và sự giúp đỡ cần thiết đối với tình trạng của con.  

Việc lo lắng về sức khỏe của em bé khi mẹ mang thai là điều bình thường, đặc biệt đối với các mẹ đã có tuổi. Bởi vậy, việc khám sàng lọc trước sinh là điều cần thiết mẹ nhé!

Mẹ hãy nhớ rằng 97% trẻ sơ sinh được sinh ra khỏe mạnh. Nếu con nằm trong 3% trẻ sinh ra có vấn đề bẩm sinh, thì sẽ luôn có cách để con được khỏe mạnh và lớn lên như những đứa trẻ bình thường

Cùng với sự tư vấn của các bác sĩ, mẹ có thể đưa ra quyết định đúng đắn cho gia đình mình, tìm các biện pháp nâng cao sức khỏe cho con và lập kế hoạch cuộc sống tốt nhất có thể cho con mẹ nhé!

---

Mamibabi là app Thai giáo phong phú hàng đầu tại Việt Nam với hơn 3000 hoạt động Thai giáo và 1 triệu mẹ tin dùng. Mamibabi được xây dựng, kế thừa và phát huy những kinh nghiệm thai giáo từ nhiều nền văn hóa phát triển trên thế giới như Nhật, Hàn Quốc, Anh, Mỹ... Các bài thai giáo trên Mamibabi đã được thiết kế chi tiết cho từng ngày mang thai, rất tiện lợi và không mất thời gian tìm hiểu. Tải Mamibabi miễn phí tại đây: https://mamibabi.com.vn/app